南华大学附属南华医院肛肠科最近遇到一例罕见病例：80岁的王奶奶（化名）因便血伴肛门肿物脱出疼痛散户配资，辗转多家医院就诊，均按痔疮治疗，效果欠佳，最后慕名来到南华大学附属南华医院肛肠科。
副主任邢佼涛指检时敏锐地发现其痔核根部隐藏着一颗“黑痣”，高度警惕恶性病变可能。术中将“黑痣”连同周围组织扩大切除，术后病理回报：恶性黑色素瘤。所幸处理及时，肿瘤尚未远处转移，现患者正接受靶向治疗，定期复查。是“痔”还是“痣”？一字之差，结局迥异。
（▲真相大白：肛管直肠恶性黑色素瘤）
“恶性黑色素瘤”——一种恶性程度极高的肿瘤，不仅长在皮肤上，也可能出现在一个非常隐蔽的部位——肛管直肠。它像一个善于伪装的“潜伏者”，常常被误认为是普通的“痔疮”，从而延误治疗，酿成严重后果。今天，我们就来揭开这个“伪装者”的真面目。
一、概念：它是什么病？
肛管直肠恶性黑色素瘤是一种起源于肛管黏膜或直肠黏膜内黑色素细胞的罕见恶性肿瘤。黑色素细胞是负责产生黑色素的细胞，存在于皮肤、黏膜等部位，当这些细胞发生恶变，就会形成恶性黑色素瘤。
它在所有恶性黑色素瘤中占比不足3%，在肛管直肠恶性肿瘤中也仅占0.05%～4.6%，是一种名副其实的“罕见病”，但其发病率有上升趋势。约70%～90%的病例发生在肛管与直肠交界的齿状线附近，其余发生在肛周皮肤，多见于中老年人，中位发病年龄约60岁，女性比男性略为多见。
二、病因：为什么会得这个病？
与皮肤黑色素瘤不同，肛管直肠黑色素瘤的病因尚不完全明确，也没有证据表明它与紫外线照射有关。目前的研究认为，它的发生与特定的基因突变有关，但与皮肤黑色素瘤的基因图谱完全不同。
三、临床表现：如何识别这个“伪装者”？
这个病起病隐匿，早期症状非常不典型，易被误诊为痔疮、直肠息肉或直肠癌，误诊率一度高达80%以上。当出现以下症状时，需要高度警惕：
1.便血：这是最常见的症状。通常是肿瘤表面被粪便摩擦破溃出血所致，血色鲜红，有时会混有暗红色的脓液，伴有恶臭。
2.肛内肿物脱出：初期可能像痔疮一样，排便时有肿物脱出肛门外，便后可自行回纳或需用手推回。随着肿瘤增大，脱出物可能呈菜花样或息肉样，颜色可呈黑色、灰白色或暗红色。
3.直肠肛管刺激症状：患者常感到肛门坠胀不适、排便不尽感（里急后重）、排便次数增多、排便习惯改变（腹泻与便秘交替），甚至出现肛门疼痛。
4.局部肿块：通过直肠指诊，医生可以在齿状线附近触及隆起的、质地较硬的肿块。
四、诊断与鉴别：如何撕下“伪装”？
早期诊断是改善预后的关键，当怀疑是该病时，需要通过一系列检查来明确诊断。
1.直肠指诊：这是最简单、最重要的初步检查，可以触摸到肿块的位置、大小、质地和活动度。医生强调，原发性肛管直肠恶性黑色素瘤多位于肛缘6cm以内，因此直肠指诊尤为重要。
2.电子结肠镜检查：可以直接观察肿瘤的形态，镜下可见黑色或无色素的隆起病变。
3.病理活检：这是确诊的“金标准”，医生会在肠镜下取一小块肿瘤组织进行病理学检查。
4.免疫组化：这是鉴别诊断的关键手段。肿瘤细胞通常表达HMB45、Melan-A、S-100、SOX10等黑色素瘤特异性标志物。这对那些不含黑色素的“无色素性黑色素瘤”尤其重要，因为它们很容易被误诊为低分化癌或肉瘤。
5.影像学检查：包括CT、MRI等，用于评估肿瘤的局部浸润深度、周围淋巴结转移以及远处器官（如肝、肺、脑）转移的情况，为疾病分期提供依据。MRI是病灶区域评价推荐的标准方法。
五、治疗：如何对抗这个“伪装者”？
由于其罕见性和高侵袭性，治疗策略需要多学科综合制定。
1.手术治疗：目前主要的治疗手段，目标是实现R0切除（即显微镜下切缘阴性）。
手术方式：主要有两种，一种是广泛局部切除，要求切缘≥10mm，尽量保留肛门功能；另一种是腹会阴联合切除术，即切除肛门并做永久性结肠造口，局部控制更好。
研究表明，如果能够实现R0切除，广泛局部切除应作为首选，因为两种手术方式的长期预后没有显著差别，前者能更好地保留患者的生活质量，但如果前者切除后未达到R0切除，则考虑追加腹会阴联合切除或免疫靶向治疗。
2.免疫与靶向治疗：由于该病对传统的放化疗不敏感，免疫治疗（如PD-1抑制剂）和靶向治疗（针对KIT、NRAS等基因突变）是目前研究的热点，为晚期或转移性患者带来了新的希望。例如，有患者在术后接受特瑞普利单抗免疫辅助治疗，取得了良好的初步效果。
3.辅助治疗：对于有高危因素的术后患者，可能需要接受辅助免疫治疗或化疗，以降低复发风险。
六、预后：结局如何？
遗憾的是，肛管直肠恶性黑色素瘤的恶性程度极高，预后极差。它位置隐蔽，早期诊断困难，且该区域淋巴血管丰富，极易早期发生血道或淋巴道转移。很多患者在确诊时已经出现了远处转移。
文献报告的5年生存率多不足20%，中位生存时间仅为8～19个月。即使是局限期的患者，平均存活时间也仅为34个月，而一旦复发或转移，中位生存期不足10个月。
七、预防：我们能做什么？
虽然病因不明，无法做到精准预防，但我们可以通过提高警惕，做到早发现、早诊断、早治疗，这是目前最有效的防治原则。
1.提高警惕，勿把“肿块”当“痔疮”：如果出现便血、肛门坠胀、肿物脱出等症状，尤其是按“痔疮”治疗一段时间后没有明显好转，或者肿物持续增大、质地变硬，应立即到正规医院的肛肠科就诊。
2.重视直肠指诊：这是发现肛管直肠病变最简单有效的方法，不要因为尴尬而拒绝。
3.关注身体变化：如果发现肛周皮肤原有的黑痣突然增大、颜色加深、破溃、疼痛或出现卫星结节，也要及时就医。
总结而言，肛管直肠恶性黑色素瘤是一个凶险的“伪装者”，它善于模仿普通的肛肠疾病。面对这位“伪装者”，我们唯一能做的，就是保持警惕，对身体发出的异常信号不要掉以轻心，及时寻求专业医生的帮助。在肛门肿物的世界里，最常见的可能是痔疮，但最危险的永远是那些善于伪装的“潜伏者”。一次认真的指诊，一份及时的警惕，或许就是患者与疾病赛跑的关键一步。
湖南医聊特约作者：南华大学附属南华医院 罗立姣 邢佼涛
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